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Cystic Kidney Diseases
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Cystic Kidney Diseases
Cystic Kidney Diseases
Study
1
Question
¿Que ocurre a nivel renal en las enfermedades renales qusticas?
Answer
Alteracin en el tejido renal, problemas en la diferenciacin tubular y formacin de quistes renales.
2
Question
¿Qué alteraciones de posicion y forma pueden ocurrir en los riñones?
Answer
Riñones ectópicos y mal posicionados intrapelvicos, rin en herradura (riñones conectados).
3
Question
¿Cules son algunos tipos de enfermedades renales qusticas hereditarias?
Answer
Rin esponjoso medular (quistes solo en la mdula), enfermedad qustica medular, quiste simple, enfermedad poliqustica autosmica dominante, enfermedad poliqustica autosmica recesiva.
4
Question
¿Qu mutaciones causan la enfermedad renal poliqustica dominante (ADPKD)?
Answer
Mutaciones en PKD1 (85%) o PKD2 (15%), que codifican para policistina 1 y policistina 2, respectivamente.
5
Question
¿Qu funcin tienen las policistinas 1 y 2?
Answer
Policistina 1 es una protena grande con 11 pasos transmembrana que funciona como un receptor acoplado con protena G. Policistina 2 es una protena con seis pasos transmembrana permeable al calcio.
6
Question
¿Cmo funciona el complejo protenico PC1/2?
Answer
El complejo proteico PC1/2 sirve como mecanorreceptor o sensor qumico y regula la sealizacin del calcio y la protena G.
7
Question
¿Qu efecto tiene el aumento del cAMP en las clulas epiteliales tubulares en ADPKD?
Answer
Aumento del cAMP favorece la proliferacin y la secrecin de lquido en las clulas epiteliales tubulares.
8
Question
¿Cules son las manifestaciones clnicas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)?
Answer
Dolor en la espalda o flanco, hematuria macroscópica, infecciones renales recurrentes y, en algunos casos, proteinuria leve. También puede haber quistes hepáticos, aneurismas intracraneales y anomalías cardiovasculares como hipertensión y cambios en la función ventricular.
9
Question
¿Por qué el dolor es un síntoma en la ERPAD?
Answer
Debido a que la cápsula renal tiene terminales nerviosos y se ve comprometida por el agrandamiento de los quistes.
10
Question
¿Cuál es la progresión típica de la ERPAD en términos de síntomas?
Answer
Raramente causa síntomas en etapas iniciales y a menudo se identifica por hallazgos incidentales. Muchos pacientes permanecen asintomáticos hasta el cuarto o quinto decenio de vida, con un 50% progresando a enfermedad renal terminal (ERT) y necesitando diálisis o trasplante.
11
Question
¿Cuál es el enfoque principal del tratamiento para la ERPAD?
Answer
El tratamiento se enfoca en el control de la presión arterial (objetivo <140/90 mm Hg) y en estrategias que inhiban la proliferación celular y la secreción de líquido, como tolvaptán, inhibidores mTOR y análogos de somatostatina.
12
Question
¿Cuál es el objetivo del tratamiento de la ERPAD?
Answer
Mantener la presión arterial estable, disminuir la proteinuria y ocupar estrategias para que los quistes no crezcan, deteniendo el avance de la enfermedad.
13
Question
¿Qué es la enfermedad renal poliquística recesiva autosómica (ARPKD)?
Answer
Es una enfermedad causada por mutaciones en el gen PKHD1, que codifica la fibrocistina/poliductina (FPC). Afecta los cilios primarios en los túbulos colectores y colangiocitos.
14
Question
¿Cuál es la función de la fibrocistina/poliductina (FPC)?
Answer
La FPC interactúa con PC2 y participa en la regulación de la señalización del calcio a través del cilio, afectando la regulación de la señalización celular.
15
Question
¿Por qué las mutaciones en el gen PKHD1 no son tan severas?
Answer
Porque PKHD1 es un gen muy grande (450 kb) con al menos 86 exones, y la mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos, lo que permite grados de gravedad en la enfermedad.
16
Question
Qu son los coliangiositos y cul es su funcin?
Answer
Son clulas epiteliales que recubren los conductos biliares, modifican la composicin y el volumen de la bilis, e intervienen en las lesiones y reparaciones hepticas.
17
Question
Cules son las manifestaciones tpicas de la enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva (ARPKD)?
Answer
Aumento de tamao renal, pequeos quistes mltiples, poca diferenciacin corticomedular, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, hipertensin sistmica, insuficiencia renal y manifestaciones hepticas (fibrosis, enfermedad de Caroli).
18
Question
Cmo se diagnostica antenatalmente la ARPKD?
Answer
Mediante ecografa antenatal, observando un marcado aumento de tamao renal y la presencia de pequeos quistes mltiples. Se evala entre la semana 22 y 24.
19
Question
Qu significa 'riones hiperecognicos' en un estudio ecogrfico?
Answer
Que el parnquima renal refleja ms las ondas de ultrasonido, apareciendo ms brillante de lo normal, y la distincin entre la corteza y la mdula renal se ve afectada.
20
Question
Cul es el manejo principal para pacientes con ARPKD?
Answer
Terapia de reemplazo renal (dilisis) a la espera de un trasplante renal.
21
Question
Qu es la enfermedad renal qustica medular ADTKD (enfermedad renal tubulointersticial autosmica dominante)?
Answer
Es un grupo de trastornos autosmicos dominantes caracterizados por insuficiencia renal progresiva y sedimento urinario benigno. La fibrosis intersticial es una caracterstica comn.
22
Question
Qu caractersticas histopatolgicas se observan en la ADTKD?
Answer
Fibrosis intersticial y engrosamiento alrededor de los tbulos.
23
Question
Qu genes estn mutados en la ADTKD y cul es su relacin con los cilios?
Answer
Los genes MUC1 y UMOD estn mutados, y se asocian a factores relacionados con los cilios.
24
Question
Cul es la causa de la ADTKDMUC1 y cmo afecta al rion?
Answer
Es causada por mutaciones en el gen MUC1, alterando la produccin de mucus por la muscina. El mucus se acumula formando quistes.
25
Question
ADTKD-MUC1: Gen mutado y caracteristica principal
Answer
MUC1: Variante corta de mucina S1. La mucina no escurre adecuadamente, se estanca y se fibrosa el tejido.
26
Question
ADTKD-MUC1: Ocurrencia en riones trasplantados
Answer
NO ocurre en riones trasplantados ya que el rin que llega trae sus propias clulas productoras de muscina que no vienen mutadas.
27
Question
ADTKD-UMOD: Gen mutado
Answer
UMOD, que codifica la uromodulina (proteína de Tamm-Horsfall).
28
Question
ADTKD-UMOD: Caracteristicas clinicas
Answer
Nefropatía de inicio tardío con sedimento urinario benigno, hiperuricemia y gota. Los grandes quistes renales no son comunes.
29
Question
Uromodulina: Funciones principales
Answer
Homeostasis del agua y electrolitos, protección contra infecciones del tracto urinario (ITU), prevención de la formación de cálculos renales, regulación de la inflamación e inmunidad innata.
30
Question
Uromodulina: Impacto en infecciones urinarias
Answer
Inhibe la adhesión de bacterias uropatógenas (especialmente E. coli uropatógena UPEC), impidiendo su fijación al urotelio.